신생아 선천성 대사이상 선별검사 필요성 및 검사종류

신생아 선천성 대사이상 선별검사 필요성 및 검사종류

 

아이를  출산했을 경우 병원에서 선천성 대상이상 검사를 받게 되는데요 , 자연분만일 경우에는 비용이 없고 제왕절개로 태어나는 경우에는 소정의 비용을 부담하고 있습니다. 그럼 신생아에게 필요한 선천성 대사이상 선별검사가 무었인지 알아볼까요?

 

신생아 선천성 대사이상 선별검사

태어날때 선천적으로 탄수화물이나 단백질, 지방 등의 물질대사가 비정상적으로 일어나는 질환을 말합니다.  뇌에 장애가 생겨 지능장애를 초래하기도 하고, 간이나 신장등 장기에 이상을 유발하기도 합니다. 신생아 시기에 증상이 나타나지 않아 조기 발견이 어렵습니다. 또 증상이 나타난 후에는 치료를 하더라도 치유되지 않아 평생 정신지체나 장애를 가지고 살아가는 경우도 있고 심각한 경우에는 사망에 이를 수도 있기 때문에 꼭 검사가 필요합니다. 조기에 발견하면 식이요법이나 약물투여등의 치료를 받을 수 있습니다. 생후 48시간, 7일이내 검사를 받는 것이 무엇보다 중요한 검사입니다. 

 

신생아 선천성 대사이상 선별검사 필요성

 

선천성 대사이상 선별검사가 필요한 이유는 바로 조기발견 때문입니다. 이런 선천성 대사이상 선별검사는 유전적 요인이 큰 것으로 알려져 있습니다. 하지만 부모가 증상이 없지만 이상 유전자인자를 보유한 경우에도 이런 대사이상 질환이 나타날 수 있기 때문에 꼭 유의하셔야 합니다. 당장에는 아이에게 문제가 없어 보일 수 있지만 추후에 발현되는 경우도 많습니다. 꼭 조기에 검사하여 진단하는 것이 중요합니다. 

 

신생아 선천성 대사이상 선별검사 종류

- 선천성 갑상선기능 저하증

갑상선 기능이 선천적으로 저하되어 있는 상태를 말합니다. 생후 6주 이내 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하가 오고 성정발육지연을 초래하게 됩니다. 남아보다 여아에서 더 많이 발생하고 일부에서 유전적으로 갑상선 호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 합니다. 출생 시에는 체중 및 신장은 대부분 정상입니다. 생후 2-3개월까지도 임상증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 영아기에는 황달, 변비, 수유관란, 기면상태, 두꺼운 혀로 호흡곤란등이 일어나기도 합니다. 영아기에는 성장발달의 지연증상이 뚜렷하여 키가 또래보다 작고, 사지와 목이 짧으며 손은 두껍고 손가락은 짧은 증상이 나타납니다. 

 

- 선천성 부신과형성증

선천적인 상염색체 열성 유전질환입니다. 여아에서 볼 수 있는 남성화 원인 중 대표적 질환입니다. 호르몬 생합성에 관여하는 효소의 선천성 결핍으로 부신피질자극 호르몬이 과잉 분비되어 호르몬 불균형이 일어나 태아 성기발달에 장애가 오고 색소는 침착됩니다. 염분소실등의 증상이 나타날 수 있습니다. 

 

- 갈릭토즈혈증

모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분 갈락토즈를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 유전성 탄수환물 대사질환입니다. 우유는 유아에게 필수 영양분을 섭취할 수 있는 기본식품이므로 갈락토즈혈증으로 인한 장애를 막기 위해 꼭 조기에 진단하고 치료해야 합니다. 아이가 식욕부진, 심한 구토등이 나타나고 소변으로 아미노산과 단배질이 배출되면서 부종이 나타납니다. 아동기에 백내장이 걸릴 확률도 높습니다.